Kafatası, yüz, eller ve ayaklarda anormalliklere neden olan çeşitli ilişkili kalıtsal bozukluklardan (tümü baskın özellikler) herhangi biri. Apert Sendromu, Apert-Crouzon sendromu ve Pfeiffer sendromu (akrosefalosindaktili Tip I, II ve V), kromozom 10 üzerindeki FGFR2 genindeki (fibroblast büyüme faktörü reseptörünü kodlayan) farklı mutasyonlardan kaynaklanır. Chotzen sendromu (Tip III) ), FGFR2’nin ekspresyonunu etkileyen kromozom 7 (lokus 7p21.3-21.2) üzerindeki TWIST genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Psikoloji Sözlüğü
sonsuz bilgi
Psikoloji Sözlüğü 