Orta ve Doğu Avrupa kökenli Aşkenaz Yahudilerini etkileyen bir otozomal çekinik bozukluktur. Hastalık, heksosaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve bu, tüm dokularda GM2 gangliosidlerin birikmesine neden olur (bkz. gangliosidoz). Bu durum, nöronların şeklini değiştirmesinden dolayı gitgide beynin ve sinir hücrelerinin yok olmasına sebep olur. Gelişim, bebekliğin 6. ayına kadar normaldir, bundan sonra motor, görsel ve bilişsel yeteneklerde bozulma olur. 3 ile 5 yaş arasında ölüm gerçekleşir. GM2 gangliosidoz olarak da adlandırılır. [Warren Tay (1843-1927), İngiliz doktor; Bernard Sachs (1858-1944), ABD’li nörolog].
Psikoloji Sözlüğü
sonsuz bilgi
Psikoloji Sözlüğü 